Genetiniai tyrimai, leidžiantys atpažinti ligas dar iki vaiko gimimo – ką svarbu žinoti?

Dažnai nėštumas gali sukelti ne tik malonų laukimo jausmą, bet ir nerimą, ypač, jei jis yra rizikingas. Visgi šiuolaikinė medicina leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje atlikti genetinius tyrimus ir išsklaidyti nežinomybę, susijusią su tam tikromis vaisiaus sveikatos būklėmis. Tiesa, neretai būsimoms mamoms šie prenataliniai tyrimai gali kelti įvairių klausimų: kada juos naudinga atlikti? Ko tikėtis? Ar jie yra saugūs ir kokią informaciją suteikia? Plačiau į šiuos klausimus atsako Vilniaus „InMedica“ klinikos gydytoja akušerė-ginekologė Alina Kitovienė.

„Kasmet Europoje gimsta virš 5 mln. vaikų, jų belaukiant motinoms pirmame nėštumo trimestre atliekamas echoskopinis ištyrimas, surenkama anamnezė ir dažnai papildomi prenataliniai tyrimai, skirti išsiaiškinti vaisiaus ligas ir patologines būkles dar iki gimimo“, – sako gydytoja akušerė-ginekologė.

KUO SKIRIASI PRENATALINIAI TYRIMAI?

Šie tyrimai skirstomi į 3 tipus: PRISCA, NIPT ir invazinius. PRISCA ir NIPT – tai tyrimai, atliekami paėmus motinos kraujo, o invazinio tyrimo (amniopunkcijos arba chorionbiopsijos) metu tiriamoji medžiaga punkcijos būdu yra imama iš gimdos.

„PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) – tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminių žymenų rodiklius ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto“, – pasakoja A. Kitovienė.

Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown – Rump Length) yra 45–84 mm. Taip pat svarbu pamatuoti sprando raukšlės vaiskumą, įvertinti nosies kaulo buvimą bei atlikti biocheminius tyrimus – PAPP-A ir beta-HCG.

„Jei PRISCA testas leidžia įvertinti, ar vieno iš minėtų sindromų rizika yra padidėjusi, tai NIPT testas 99 proc. tikslumu nustato šių sindromų buvimą. Tiesa, priešingai nei NIPT testas, PRISCA tyrimas gali būti kompensuojamas valstybės“, – atkreipia dėmesį gydytoja akušerė-ginekologė.

KĄ SVARBU ŽINOTI APIE NIPT TYRIMĄ?

NIPT tyrimo metu įvertinamas motinos kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR. Jį ištyrus, galima nustatyti chromosomų patologiją, pavyzdžiui, trisomiją ar monosomiją, ir chromosomų struktūros pakitimus – delecijas ar dublikacijas.

„NIPT testą galima atlikti nuo 9 nėštumo sav., bet optimalus laikas yra 11–12 nėštumo sav., kadangi šiuo laikotarpiu kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis ir tyrimas yra tikslesnis. Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai – naudinga gerti daugiau vandens“, – pažymi A. Kitovienė.

NIPT testas – itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus. Visgi svarbu atkreipti dėmesį, kad šis tyrimas negali nustatyti visų ligų ar patologijų. Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant pasireikšti autizmo sutrikimas ar kokia nors medžiagų apykaitos liga, tokia kaip hipotireozė. Šios būklės yra nustatomos atliekant tyrimus jau po vaiko gimimo.

KOKIAIS ATVEJAIS ATLIEKAMI PRENATALINIAI TYRIMAI?

Pasak A. Kitovienės, neinvaziniai prenetaliniai tyrimai gali būti atlikti kiekvienai nėščiajai, nepriklausomai nuo jos amžiaus, bet yra grupė moterų, kurioms jie yra itin aktualūs:

• kai moteris yra vyresnė nei 35 m. arba biologinis vaisiaus tėvas apvaisinimo metu yra vyresnis nei 42 m.;
• ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų. Taip pat, jei bent vienas nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų;
• moteris patyrė du ar daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų;
• moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai. Taip pat, jei pirmosios eilės giminaičiai serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi patologiją;
• moteriai ar biologiniam vaisiaus tėvui yra nustatyti subalansuoti chromosomų persitvarkymai arba mozaikinis kariotipas;
• ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos. Taip pat, jei iš moters kraujo serumo nustatyta biocheminių chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio patologijos žymenų;
• moteris nėštumo metu persirgo arba serga infekcine liga, pavyzdžiui, raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcine, arba buvo paveikta žalingų cheminių ar fizinių veiksnių – radiacijos, chemoterapijos ar aukštos temperatūros;
• moteris pastojo po pagalbinio apvaisinimo – in vitro (mėgintuvėlyje) procedūros;
• biologiniai vaisiaus tėvai yra iki 3-ios eilės giminaičiai: pusbroliai, pusseserės, proseneliai, senelių broliai ir seserys.

„Šiai grupei moterų reikalingas prižiūrinčio gydytojo siuntimas, o pirmo nėštumo trimestro patikrai nėščioji turi būti nukreipta į artimiausią Perinatalinį centrą arba gydytojo-genetiko konsultacijai“, – pažymi gydytoja akušerė-ginekologė.

Verta atkreipti dėmesį, kad PRISCA testas gali būti kompensuojamas iš Privalomojo sveikatos draudimo (PSD) fondo lėšų – plačiau apie šią galimybę galima pasikalbėti su savo gydytoju.