Laktozės netoleravimą lemiančio genetinio faktoriaus nustatymas (PGR)

Laktozės netoleravimą lemiančio genetinio faktoriaus nustatymas (PGR): diagnostinis tyrimas

Laktozės netoleravimą lemiančio genetinio faktoriaus nustatymas (PGR) yra molekulinės diagnostikos tyrimas, skirtas identifikuoti genetinius variantus, susijusius su pirminiu laktozės netoleravimu. Šis tyrimas padeda nustatyti genetinį polinkį į sumažėjusį laktazės fermento aktyvumą, kuris yra atsakingas už pieno cukraus – laktozės – virškinimą.

Kas yra laktozės netoleravimas ir genetiniai faktoriai?

Laktozė yra disacharidas, esantis piene ir pieno produktuose. Jos virškinimui reikalingas fermentas laktazė, gaminamas plonosios žarnos gleivinėje. Pirminis laktozės netoleravimas yra dažniausia laktozės netoleravimo forma, kurią lemia genetiniai faktoriai. Suaugusiesiems laktazės aktyvumas natūraliai mažėja po kūdikystės, tačiau kai kuriems asmenims šis sumažėjimas yra ryškesnis ir sukelia simptomus. Polimerazės grandininės reakcijos (PGR) metodu nustatomi specifiniai genetiniai polimorfizmai (pvz., LCT geno -13910 C>T), kurie yra susiję su laktazės fermento gamybos reguliavimu ir lemia laktazės nepersistavimą (sumažėjusį aktyvumą).

Kam atliekamas laktozės netoleravimą lemiančio genetinio faktoriaus nustatymo tyrimas?

Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant:

• Patvirtinti genetinį polinkį į laktozės netoleravimą: kai asmuo patiria simptomus, tokius kaip pilvo pūtimas, dujų kaupimasis, pilvo skausmas, viduriavimas po pieno produktų vartojimo.
• Diferencijuoti nuo kitų virškinimo sutrikimų: laktozės netoleravimo simptomai gali būti panašūs į kitų virškinimo ligų, pavyzdžiui, dirgliosios žarnos sindromo, simptomus. Genetinio faktoriaus nustatymas padeda patikslinti diagnozę.
• Nustatyti genetinį statusą: asmenims, kurie nori sužinoti savo genetinį polinkį į laktozės netoleravimą, net jei simptomai dar nėra ryškūs.

Tyrimo eiga klinikoje

Laktozės netoleravimą lemiančio genetinio faktoriaus nustatymo tyrimas atliekamas iš genetinės medžiagos (DNR). Mėginiui paimti dažniausiai naudojamas burnos gleivinės nuograndų mėginys (paimamas specialiu šepetėliu) arba kraujo mėginys iš venos. Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur PGR metodu analizuojami specifiniai genetiniai žymenys.

Rezultatų interpretacija

Tyrimo rezultatai parodo, ar asmuo turi genetinį polimorfizmą, susijusį su laktazės nepersistavimu.

• Nustačius genetinį polimorfizmą: tai rodo genetinį polinkį į pirminį laktozės netoleravimą. Tai reiškia, kad organizmas gamina mažiau laktazės fermento, todėl laktozė virškinama sunkiau.
• Nenustačius genetinio polimorfizmo: tai rodo, kad genetinio polinkio į pirminį laktozės netoleravimą nėra. Tokiu atveju, jei simptomai pasireiškia, reikėtų ieškoti kitų priežasčių (pvz., antrinio laktozės netoleravimo dėl žarnyno ligų).

Svarbu pabrėžti, kad genetinio tyrimo rezultatai nurodo polinkį, bet ne visada tiesiogiai koreliuoja su simptomų sunkumu. Rezultatus visada turi vertinti kvalifikuotas sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į paciento simptomus, mitybos įpročius ir kitus klinikinius duomenis.